Nuovo articolo su Journal of Medical Genetics che descrive nuove mutazioni di PLOD3 potenzialmente coinvolte nella sindrome di Stickler. In questo lavoro abbiamo contribuito agli sforzi di rete per comprendere il significato molecolare di queste nuove varianti patogene di PLOD, annotandole anche nel nostro database SiMPLOD. – Consulta l’elenco delle nostre pubblicazioni.