Ehlers-Danlos Society
The Ehlers-Danlos Society, Rarer Types Grant: "Studio del significato e dell’impatto delle mutazioni missenso di PLOD1 che causano la sindrome di Ehlers-Danlos cifoscoliotica" – Codice progetto Rarer Types of EDS – $200K Grant 2022
Descrizione
Il progetto analizza le conseguenze molecolari delle mutazioni missenso di PLOD1 che causano la sindrome di Ehlers-Danlos cifoscoliotica, collegando gli effetti specifici delle varianti sulla struttura e funzione dell’enzima ai meccanismi di malattia.
Ruolo del nostro laboratorio
Analisi molecolare, strutturale e funzionale delle varianti missenso di LH1/PLOD1 associate alla sindrome di Ehlers-Danlos cifoscoliotica.
Dettagli del progetto
- Titolo completo: Studio del significato e dell’impatto delle mutazioni missenso di PLOD1 che causano la sindrome di Ehlers-Danlos cifoscoliotica
- Ente finanziatore: The Ehlers-Danlos Society
- Programma: Rarer Types Grant
- Codice progetto: Rarer Types of EDS – $200K Grant 2022
- Finanziamento totale del progetto: EUR 120’000,00 (finanziamento al laboratorio: EUR 90’000,00)
- Periodo: 1 dicembre 2022 – 30 giugno 2026 (con proroga concessa)
- Istituzioni coinvolte: University of Pavia (Italy, Coordinator), University of Ghent (Belgium)
Principal Investigator / Coordinatore del progetto
Federico Forneris
Personale Strutturato - Laboratorio Armenise-Harvard
